美國Life Technologies公司的Ion Personal Genome Machine(PGM?)測序儀是首款半導體測序儀,，是市場上相較其他測序技術更簡便快捷、經(jīng)濟和具有強大的可擴展性的測序平臺。PGM?臺式系統(tǒng)的設計配合革新性的半導體芯片技術,，使整個平臺具有極高的擴展性和快速完成測序的性能,。
一、優(yōu)點：
1.更準確：該系統(tǒng)通過檢測芯片內(nèi)反應液H+含量進行測序,，本底干擾低,，明顯改善堿基判讀準確性。
2.更快速：在24-48小時之內(nèi)可完成從取樣到結果輸出整個流程,。
3.成本低：由于該系統(tǒng)無需標記熒光染料和化學發(fā)光等配套試劑,，測序成本低。
4.提供多種實驗設計：三種規(guī)格芯片,、多種自動化解決方案和生物信息學分析,。
二、應用領域：
可進行未知基因組序列的全新測序,、已知序列再測序,、擴增子或目標片段測序、拷貝數(shù)分析,、甲基化分析,、轉錄組測序、表達譜分析和染色質(zhì)免疫共沉淀和二代平臺的文庫質(zhì)量控制等眾多領域,。在臨床上的應用主要包括：
1.腫瘤分子診斷領域：臨床醫(yī)生可根據(jù)患者的個體基因組信息進行區(qū)分,，實施個性化診療工作。如腫瘤熱點基因的變異篩查可以幫助臨床醫(yī)生對患者的腫瘤易感性,、耐藥性的個性化的評估并進行個性化治療,。
2.遺傳病篩查領域：對于單基因遺傳病可以明確診斷，對于多基因遺傳病,，通過基因突變篩查也可以明確診斷,。
3.產(chǎn)前診斷領域：可以對高危孕婦外周血血漿中的游離基因片段進行基因測序，對胎兒非整倍體疾病進行無創(chuàng)性產(chǎn)前檢查和輔助診斷,。
4.感染性疾病和公共衛(wèi)生監(jiān)測領域：不僅可以進行感染性疾病的診斷,，還可對病原微生物耐藥性位點進行分析；還可應用于未知感染性疾病宏基因組學分析和傳染病監(jiān)控等方面,。
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