美國Life Technologies公司的Ion Personal Genome Machine(PGM?)測序儀是首款半導(dǎo)體測序儀,，是市場上相較其他測序技術(shù)更簡便快捷、經(jīng)濟(jì)和具有強(qiáng)大的可擴(kuò)展性的測序平臺,。PGM?臺式系統(tǒng)的設(shè)計(jì)配合革新性的半導(dǎo)體芯片技術(shù),，使整個平臺具有極高的擴(kuò)展性和快速完成測序的性能。
一,、優(yōu)點(diǎn)：
1.更準(zhǔn)確：該系統(tǒng)通過檢測芯片內(nèi)反應(yīng)液H+含量進(jìn)行測序,，本底干擾低，明顯改善堿基判讀準(zhǔn)確性,。
2.更快速：在24-48小時之內(nèi)可完成從取樣到結(jié)果輸出整個流程。
3.成本低：由于該系統(tǒng)無需標(biāo)記熒光染料和化學(xué)發(fā)光等配套試劑,，測序成本低,。
4.提供多種實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)：三種規(guī)格芯片、多種自動化解決方案和生物信息學(xué)分析,。
二,、應(yīng)用領(lǐng)域：
可進(jìn)行未知基因組序列的全新測序、已知序列再測序,、擴(kuò)增子或目標(biāo)片段測序,、拷貝數(shù)分析、甲基化分析,、轉(zhuǎn)錄組測序,、表達(dá)譜分析和染色質(zhì)免疫共沉淀和二代平臺的文庫質(zhì)量控制等眾多領(lǐng)域。在臨床上的應(yīng)用主要包括：
1.腫瘤分子診斷領(lǐng)域：臨床醫(yī)生可根據(jù)患者的個體基因組信息進(jìn)行區(qū)分,，實(shí)施個性化診療工作,。如腫瘤熱點(diǎn)基因的變異篩查可以幫助臨床醫(yī)生對患者的腫瘤易感性、耐藥性的個性化的評估并進(jìn)行個性化治療,。
2.遺傳病篩查領(lǐng)域：對于單基因遺傳病可以明確診斷,，對于多基因遺傳病,，通過基因突變篩查也可以明確診斷。
3.產(chǎn)前診斷領(lǐng)域：可以對高危孕婦外周血血漿中的游離基因片段進(jìn)行基因測序,，對胎兒非整倍體疾病進(jìn)行無創(chuàng)性產(chǎn)前檢查和輔助診斷,。
4.感染性疾病和公共衛(wèi)生監(jiān)測領(lǐng)域：不僅可以進(jìn)行感染性疾病的診斷，還可對病原微生物耐藥性位點(diǎn)進(jìn)行分析,；還可應(yīng)用于未知感染性疾病宏基因組學(xué)分析和傳染病監(jiān)控等方面,。
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