美國(guó)Life Technologies公司的Ion Personal Genome Machine(PGM?)測(cè)序儀是首款半導(dǎo)體測(cè)序儀,，是市場(chǎng)上相較其他測(cè)序技術(shù)更簡(jiǎn)便快捷,、經(jīng)濟(jì)和具有強(qiáng)大的可擴(kuò)展性的測(cè)序平臺(tái)。PGM?臺(tái)式系統(tǒng)的設(shè)計(jì)配合革新性的半導(dǎo)體芯片技術(shù),，使整個(gè)平臺(tái)具有極高的擴(kuò)展性和快速完成測(cè)序的性能,。
一,、優(yōu)點(diǎn)：
1.更準(zhǔn)確：該系統(tǒng)通過(guò)檢測(cè)芯片內(nèi)反應(yīng)液H+含量進(jìn)行測(cè)序，本底干擾低,，明顯改善堿基判讀準(zhǔn)確性,。
2.更快速：在24-48小時(shí)之內(nèi)可完成從取樣到結(jié)果輸出整個(gè)流程。
3.成本低：由于該系統(tǒng)無(wú)需標(biāo)記熒光染料和化學(xué)發(fā)光等配套試劑,，測(cè)序成本低,。
4.提供多種實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)：三種規(guī)格芯片、多種自動(dòng)化解決方案和生物信息學(xué)分析,。
二,、應(yīng)用領(lǐng)域：
可進(jìn)行未知基因組序列的全新測(cè)序,、已知序列再測(cè)序、擴(kuò)增子或目標(biāo)片段測(cè)序,、拷貝數(shù)分析,、甲基化分析、轉(zhuǎn)錄組測(cè)序,、表達(dá)譜分析和染色質(zhì)免疫共沉淀和二代平臺(tái)的文庫(kù)質(zhì)量控制等眾多領(lǐng)域,。在臨床上的應(yīng)用主要包括：
1.腫瘤分子診斷領(lǐng)域：臨床醫(yī)生可根據(jù)患者的個(gè)體基因組信息進(jìn)行區(qū)分，實(shí)施個(gè)性化診療工作,。如腫瘤熱點(diǎn)基因的變異篩查可以幫助臨床醫(yī)生對(duì)患者的腫瘤易感性,、耐藥性的個(gè)性化的評(píng)估并進(jìn)行個(gè)性化治療。
2.遺傳病篩查領(lǐng)域：對(duì)于單基因遺傳病可以明確診斷,，對(duì)于多基因遺傳病,，通過(guò)基因突變篩查也可以明確診斷。
3.產(chǎn)前診斷領(lǐng)域：可以對(duì)高危孕婦外周血血漿中的游離基因片段進(jìn)行基因測(cè)序,，對(duì)胎兒非整倍體疾病進(jìn)行無(wú)創(chuàng)性產(chǎn)前檢查和輔助診斷,。
4.感染性疾病和公共衛(wèi)生監(jiān)測(cè)領(lǐng)域：不僅可以進(jìn)行感染性疾病的診斷，還可對(duì)病原微生物耐藥性位點(diǎn)進(jìn)行分析,；還可應(yīng)用于未知感染性疾病宏基因組學(xué)分析和傳染病監(jiān)控等方面,。
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