運動神經(jīng)元病是一種病因未明,、主要累及大腦皮質(zhì)、腦干和脊髓運動神經(jīng)元的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病,肌萎縮側(cè)索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,，ALS)是常見的類型,。ALS早期臨床表現(xiàn)多樣，以進行性加重的骨骼肌無力,、萎縮,、肌束顫動等為主要臨床表現(xiàn)，25%的ALS患者以延髓癥狀起病,，表現(xiàn)為吞咽困難,、言語不清、舌肌萎縮及纖顫,，70%的ALS患者以肢體癥狀起病,，主要包括肢體無力、肌肉萎縮,、肌肉纖維顫動,，5%的ALS患者以呼吸系統(tǒng)等癥狀起病，出現(xiàn)憋氣,、活動后氣短等呼吸肌無力表現(xiàn),。
之前的診斷標準是：延髓、頸髓,、胸髓,、腰骶髓4個部位中3個部位同時出現(xiàn)上,、下運動神經(jīng)元受累為確診,，2個部位出現(xiàn)為擬診，僅1個部位出現(xiàn)為可能,，至少2個部位下運動神經(jīng)元體征為疑診,。
2020年提出了新的ALS診斷標準：
1.既往運動功能正常，通過病史或重復(fù)臨床評估證實進行性運動障礙,，以及在至少一個體區(qū)中存在上,、下運動神經(jīng)元功能障礙（如果僅累及一個體區(qū)，則同時存在上,、下運動神經(jīng)元功能障礙）,，或至少2個體區(qū)中存在下運動神經(jīng)元功能障礙，并且排除其他疾病,。
上運動神經(jīng)元功能異常至少出現(xiàn)以下表現(xiàn)之一：
1.肌腱反射增強,，包括在臨床上無力和萎縮的肌肉中存在反射,，或反射擴散到鄰近肌肉；
2.引出病理反射,，包括霍夫曼征,，巴賓斯基征，交叉內(nèi)收肌反射或撅嘴反射,；
3.速度依賴性張力增高（痙攣）,；
4.自主運動緩慢、協(xié)調(diào)性差,、不歸因于下運動神經(jīng)元損害引起的無力或帕金森氏病的特征,。
某一塊特定肌肉的下運動神經(jīng)元功能異常包括：肌無力和肌萎縮的臨床檢查證據(jù)，或肌電圖異常,，必須包括：慢性神經(jīng)源性改變的證據(jù),，以及進行性失神經(jīng)支配的證據(jù)。
該標準的提出放寬了ALS診斷標準,，有助于該病的早期發(fā)現(xiàn),，但對臨床醫(yī)生提出了更高的要求。
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