患者張某某，男性,，50歲，近1年余被家屬發(fā)現(xiàn)說話含糊不清,，老張平時喜歡喝二兩酒，家屬以為喝酒所致,，未予重視,，最近2個月癥狀加重，并出現(xiàn)飲水嗆咳癥狀,，家屬想起上次老李腦梗塞時也言語含糊,，于是帶老張去醫(yī)院做了頭顱核磁共振檢查,，結(jié)果并沒有腦梗塞，后來三中心醫(yī)院就診,，查體發(fā)現(xiàn)舌肌明顯萎縮,，構音障礙，無肢體肌肉萎縮,，無感覺障礙,，四肢肌力5級，雙上肢反射稍活躍,，雙側(cè)膝睷反射減弱,，未引出病理反射。完善電生理檢查后確診為“孤立性球部表型ALS”（IBALS）,。
在往期的科普文章里,，三中心醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科的醫(yī)生已經(jīng)給大家介紹過肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）的臨床表現(xiàn)，60%～70%的患者是先從手的小肌肉萎縮開始的,，患者通常是一些精細的小動作不靈活,；還有一種情況是從下肢開始，走路容易絆,，容易摔跟頭等，逐漸向上肢發(fā)展,；還有一小部分,，直接就是從球部功能異常開始，言語不清,，喝水嗆咳等,，這種情況相對較少。一般而言,，球部起病的ALS患者臨床預后往往較肢體起病的患者差,，生存時間大多小于24個月。然而,，近年來部分臨床研究發(fā)現(xiàn),，有少數(shù)球部起病的患者肢體功能可保留相對較長時間，與前述典型球部起病的ALS患者相比,，他們預后實際上并不差,，因而被稱為“孤立性球部表型ALS”。
1868年,，Duchenne用“孤立性球麻痹”報道和描述了臨床表現(xiàn)為進行性加重的構音障礙和吞咽困難,，但肢體功能卻相對保留的患者；2011年,，Burrell等正式提出“孤立性球部表型ALS”這一概念,；2015年,，Jawdat 等進一步確立了IBALS這一新的亞型概念。IBALS在流行病學方面可能僅占全部ALS的1％左右,。IBALS可出現(xiàn)球部上,、下運動神經(jīng)元損害的臨床表現(xiàn)，如構音障礙,、飲水嗆咳,、舌肌萎縮、吞咽困難等,，但與典型球部起病ALS患者相比,，IBALS患者的球部上運動神經(jīng)元受累體征常更為突出，表現(xiàn)為痙攣性構音障礙,、強哭強笑等,。IBALS患者在長期隨訪中可出現(xiàn)輕度肢體受累的癥狀或體征，如肢體無力,、腱反射活躍等,，但是肢體受累比較輕。
IBALS的診斷一般認為應滿足以下臨床條件：(1)隱襲起病,，癥狀局限于球部>6個月,；(2)痙攣性、弛緩性或混合性構音障礙,；(3)就診時呼吸功能保留,。
IBALS是運動神經(jīng)元病中一種少見亞型，與同樣以吞咽困難,、構音障礙起病的典型球部起病ALS相比,，其病程發(fā)展緩慢，具有較好的臨床預后,。所以說話含糊不清,，不一定是腦梗塞，也可能是漸凍癥,，一定要來醫(yī)院就診,，完善檢查以明確診斷。
天津市第三中心醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科金朝
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