先天性肝纖維化是一種罕見的先天性多系統(tǒng)疾病,，屬于常染色體隱性遺傳性疾病，主要影響腎和肝膽系統(tǒng),。疾病的主要發(fā)生基礎在于膽管板——膽道系統(tǒng)前體的發(fā)育畸形,，繼發(fā)膽道狹窄和門靜脈周圍的纖維化并最終導致門脈高壓。
先天性肝纖維化是一種常染色體隱性遺傳疾病,。轉化生長因子- 1和血小板反應蛋白-1可能在肝纖維化的發(fā)病機制中發(fā)揮主要作用,。肝臟匯管區(qū)和分隔處的硫酸乙酰肝素蛋白多糖內(nèi)潴留了大量豐富的結締組織生長因子對先天性肝纖維化的持續(xù)加重起到關鍵作用。
疾病的自然病程變化多端,，從輕微的異常到真正的肝硬化都有發(fā)生,。然而，在大多數(shù)病人最常見的癥狀是門靜脈高壓,。尤其是脾腫大和靜脈曲張,。
可能共存許多其他異常，包括先天性膽管囊腫和常染色體隱性多囊腎(ARPKD),。
(摘自網(wǎng)絡)
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