今天我們來(lái)了解一下診斷ALS是一個(gè)什么樣的流程，需要完善哪些輔助檢查。
首先，當(dāng)然是由專(zhuān)科醫(yī)生進(jìn)行完整的病史詢(xún)問(wèn)和體格檢查，對(duì)起病形式、病程演變、肌無(wú)力的分布、是否存在反射亢進(jìn)、痙攣等上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害進(jìn)行初步評(píng)估，這一過(guò)程同時(shí)也是ALS與其他疾病鑒別的重要環(huán)節(jié)。
如果診察的結(jié)果高度懷疑ALS，下一步要完善哪些檢查呢？
1.肌電圖
肌電圖可用來(lái)發(fā)現(xiàn)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元也就是前角細(xì)胞及其以下包括周?chē)窠?jīng)、肌肉的病變，而ALS這一疾病就是損害了腦干，脊髓的前角細(xì)胞和錐體束的疾病，因此肌電圖是診斷ALS的重要手段，特別是有助于早期診斷。典型的ALS肌電圖呈現(xiàn)廣泛急性進(jìn)行性神經(jīng)源性損害，胸鎖乳突肌、椎旁肌肌電圖異常更具特殊意義，神經(jīng)傳導(dǎo)一般無(wú)明顯異常。
2.磁共振
磁共振是一種無(wú)創(chuàng)檢查，能夠提供腦部、脊髓的詳細(xì)信息，該檢查主要有助于ALS的鑒別診斷，除外脊髓型頸椎病、腰骶神經(jīng)根病等易混淆疾病。
3.血液、腦脊液檢查及其他
可通過(guò)抽血、腰椎穿刺完善肌酶、免疫、腫瘤標(biāo)志物、毒物等檢查，此外，必要時(shí)完善PET-CT、肌肉活檢等檢查。這些檢查部分有創(chuàng)，主要為不典型、診斷困難的患者篩查排除其他疾病如自身免疫性疾病、特殊類(lèi)型肌肉病、腫瘤等。
4.基因檢測(cè)
基因檢測(cè)價(jià)格不菲，對(duì)于有家族聚集性、青年、癥狀不典型的患者，可能對(duì)診斷有所幫助。
綜合以上的檢查結(jié)果，有經(jīng)驗(yàn)的專(zhuān)科醫(yī)生就可以初步判斷患者是否患有ALS。作為一種高惡性、預(yù)后差的疾病，ALS的診斷應(yīng)當(dāng)慎之又慎。當(dāng)證據(jù)不足，暫時(shí)無(wú)法確診時(shí)，患者一定要堅(jiān)持隨訪，3個(gè)月后再次進(jìn)行體格檢查、復(fù)查肌電圖，爭(zhēng)取早期診斷，早期治療，切勿延誤病情。
（神經(jīng)內(nèi)科孫小蓀）
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