天津市第三中心醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科一直致力于科普宣傳“漸凍人”這一非常罕見的疾病。“漸凍人”又被稱作“肌萎縮側(cè)索硬化癥”（ALS），“漸凍人”一詞取自運(yùn)動神經(jīng)元病患者在罹患疾病后，逐漸出現(xiàn)肌肉萎縮癱瘓，恰如被逐漸冰凍起來一樣。那么認(rèn)識和了解這種疾病以及早期診斷、早期治療非常關(guān)鍵。但是ALS早期癥狀輕微，易與其他疾病混淆。做出ALS診斷除了依賴于肌無力、肌萎縮等臨床表現(xiàn)及肌電圖檢查的特異性結(jié)果，我們還可以做基因檢測輔助診斷。
近期我院神經(jīng)內(nèi)科收治一名57歲男性患者，因右上肢遠(yuǎn)端無力、肢體肉跳4個月，右下肢無力伴言語欠清2個月入院，患者發(fā)病時間相對較短，也無明顯肌肉萎縮，肌電圖結(jié)果也只是懷疑ALS，我們?yōu)榛颊叱檠M(jìn)行了基因檢測，結(jié)果發(fā)現(xiàn)一項(xiàng)致病基因—FUS基因陽性，因此我們?yōu)榛颊咦龀隽薃LS診斷，并給予藥物治療，爭取在患者疾病早期延緩其病情進(jìn)展。
近年來隨著基因檢測技術(shù)的不斷提升，遺傳學(xué)因素在ALS疾病發(fā)生發(fā)展中的作用逐步被解碼，越來越多的ALS相關(guān)致病基因及風(fēng)險位點(diǎn)被發(fā)現(xiàn)。尤其是近來開展的針對ALS致病基因的靶向治療，使得ALS患者的預(yù)后發(fā)生了巨大變化，因此基因診斷將成為ALS早期精準(zhǔn)診斷的有效手段，并為ALS的預(yù)后判斷及基因治療提供支撐。
天津市第三中心醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科是“國家神經(jīng)肌肉病診治規(guī)范培訓(xùn)中心”和“國家周圍神經(jīng)病診治規(guī)范培訓(xùn)中心”，目前已開設(shè)神經(jīng)肌肉病專病門診，旨在為ALS患者診治提供規(guī)范快速便利通道，讓他們找到家的感覺，溫暖漸凍人的心。
（神經(jīng)內(nèi)科崔磊）
|
