運動神經(jīng)元病是一種病因未明、主要累及大腦皮質、腦干和脊髓運動神經(jīng)元的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病,肌萎縮側索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)是常見的類型。ALS早期臨床表現(xiàn)多樣，以進行性加重的骨骼肌無力、萎縮、肌束顫動等為主要臨床表現(xiàn)，25%的ALS患者以延髓癥狀起病，表現(xiàn)為吞咽困難、言語不清、舌肌萎縮及纖顫，70%的ALS患者以肢體癥狀起病，主要包括肢體無力、肌肉萎縮、肌肉纖維顫動，5%的ALS患者以呼吸系統(tǒng)等癥狀起病，出現(xiàn)憋氣、活動后氣短等呼吸肌無力表現(xiàn)。
之前的診斷標準是：延髓、頸髓、胸髓、腰骶髓4個部位中3個部位同時出現(xiàn)上、下運動神經(jīng)元受累為確診，2個部位出現(xiàn)為擬診，僅1個部位出現(xiàn)為可能，至少2個部位下運動神經(jīng)元體征為疑診。
2020年提出了新的ALS診斷標準：
1.既往運動功能正常，通過病史或重復臨床評估證實進行性運動障礙，以及在至少一個體區(qū)中存在上、下運動神經(jīng)元功能障礙（如果僅累及一個體區(qū)，則同時存在上、下運動神經(jīng)元功能障礙），或至少2個體區(qū)中存在下運動神經(jīng)元功能障礙，并且排除其他疾病。
上運動神經(jīng)元功能異常至少出現(xiàn)以下表現(xiàn)之一：
1.肌腱反射增強，包括在臨床上無力和萎縮的肌肉中存在反射，或反射擴散到鄰近肌肉；
2.引出病理反射，包括霍夫曼征，巴賓斯基征，交叉內(nèi)收肌反射或撅嘴反射；
3.速度依賴性張力增高（痙攣）；
4.自主運動緩慢、協(xié)調性差、不歸因于下運動神經(jīng)元損害引起的無力或帕金森氏病的特征。
某一塊特定肌肉的下運動神經(jīng)元功能異常包括：肌無力和肌萎縮的臨床檢查證據(jù)，或肌電圖異常，必須包括：慢性神經(jīng)源性改變的證據(jù)，以及進行性失神經(jīng)支配的證據(jù)。
該標準的提出放寬了ALS診斷標準，有助于該病的早期發(fā)現(xiàn)，但對臨床醫(yī)生提出了更高的要求。
（神經(jīng)內(nèi)科劉娜）
|
