患者張某某，男性，50歲，近1年余被家屬發(fā)現(xiàn)說話含糊不清，老張平時喜歡喝二兩酒，家屬以為喝酒所致，未予重視，最近2個月癥狀加重，并出現(xiàn)飲水嗆咳癥狀，家屬想起上次老李腦梗塞時也言語含糊，于是帶老張去醫(yī)院做了頭顱核磁共振檢查，結(jié)果并沒有腦梗塞，后來三中心醫(yī)院就診，查體發(fā)現(xiàn)舌肌明顯萎縮，構(gòu)音障礙，無肢體肌肉萎縮，無感覺障礙，四肢肌力5級，雙上肢反射稍活躍，雙側(cè)膝睷反射減弱，未引出病理反射。完善電生理檢查后確診為“孤立性球部表型ALS”（IBALS）。
在往期的科普文章里，三中心醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科的醫(yī)生已經(jīng)給大家介紹過肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）的臨床表現(xiàn)，60%～70%的患者是先從手的小肌肉萎縮開始的，患者通常是一些精細(xì)的小動作不靈活；還有一種情況是從下肢開始，走路容易絆，容易摔跟頭等，逐漸向上肢發(fā)展；還有一小部分，直接就是從球部功能異常開始，言語不清，喝水嗆咳等，這種情況相對較少。一般而言，球部起病的ALS患者臨床預(yù)后往往較肢體起病的患者差，生存時間大多小于24個月。然而，近年來部分臨床研究發(fā)現(xiàn)，有少數(shù)球部起病的患者肢體功能可保留相對較長時間，與前述典型球部起病的ALS患者相比，他們預(yù)后實(shí)際上并不差，因而被稱為“孤立性球部表型ALS”。
1868年，Duchenne用“孤立性球麻痹”報道和描述了臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的構(gòu)音障礙和吞咽困難，但肢體功能卻相對保留的患者；2011年，Burrell等正式提出“孤立性球部表型ALS”這一概念；2015年，Jawdat 等進(jìn)一步確立了IBALS這一新的亞型概念。IBALS在流行病學(xué)方面可能僅占全部ALS的1％左右。IBALS可出現(xiàn)球部上、下運(yùn)動神經(jīng)元損害的臨床表現(xiàn)，如構(gòu)音障礙、飲水嗆咳、舌肌萎縮、吞咽困難等，但與典型球部起病ALS患者相比，IBALS患者的球部上運(yùn)動神經(jīng)元受累體征常更為突出，表現(xiàn)為痙攣性構(gòu)音障礙、強(qiáng)哭強(qiáng)笑等。IBALS患者在長期隨訪中可出現(xiàn)輕度肢體受累的癥狀或體征，如肢體無力、腱反射活躍等，但是肢體受累比較輕。
IBALS的診斷一般認(rèn)為應(yīng)滿足以下臨床條件：(1)隱襲起病，癥狀局限于球部>6個月；(2)痙攣性、弛緩性或混合性構(gòu)音障礙；(3)就診時呼吸功能保留。
IBALS是運(yùn)動神經(jīng)元病中一種少見亞型，與同樣以吞咽困難、構(gòu)音障礙起病的典型球部起病ALS相比，其病程發(fā)展緩慢，具有較好的臨床預(yù)后。所以說話含糊不清，不一定是腦梗塞，也可能是漸凍癥，一定要來醫(yī)院就診，完善檢查以明確診斷。
天津市第三中心醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科金朝
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