檢測人基因組MTHFR基因C677T位點(diǎn)，主要有3個(gè)方面的應(yīng)用：1.指導(dǎo)孕婦正確服用葉酸，CT與TT型孕婦需要在懷孕前和懷孕初期增加服用葉酸，給出個(gè)體化的葉酸補(bǔ)充方案。
2.MTHFR基因C677T位點(diǎn)顯著影響體內(nèi)同型半胱氨酸的水平，與高同型半胱氨酸血癥(HCY)發(fā)生密切相關(guān)，指導(dǎo)心腦血管疾病的一級(jí)預(yù)防和藥物治療。
3.C677T基因多態(tài)性與5-氟尿嘧啶類腫瘤藥物療效密切相關(guān)，根據(jù)MTHFR基因型個(gè)體化給藥。
MTHFR(C677T)基因檢測報(bào)告3種基因型：
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基因型
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代謝速率
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酶活性
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中國人頻率
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C/C
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酶活性高，快代謝
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100%
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27%
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C/T
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酶活性中，中等代謝
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65%
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44%
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T/T
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酶活性低，慢代謝
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30%
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29%
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臨床意義：
1.對于心梗亞臨床患者及PCI支架手術(shù)患者， MTHFR(C677T)基因野生型(C/C)，按正常心血管疾病治療指南治療，無需進(jìn)行葉酸補(bǔ)充干預(yù)。同時(shí)結(jié)合CYP2C19基因雜合突變型(C/T)，可考慮適量補(bǔ)充葉酸(建議每天口服600微克左右)，降低患高同型半胱氨酸血癥風(fēng)險(xiǎn)，利于心梗亞臨床患者降低血栓所致心血管不良事件幾率，同時(shí)降低PCI支架后血栓幾率；對于CYP2C19基因雙突變型(T/T)患者，可考慮加大補(bǔ)充葉酸進(jìn)行臨床干預(yù)(每日口服劑量不低于1毫克)，糾正高同型半胱氨酸血癥，降低血栓所致心血管不良事件幾率，同時(shí)降低PCI支架后血栓發(fā)生概率。
2.對準(zhǔn)備懷孕婦女進(jìn)行MTHFR基因檢測，從遺傳上提示其對葉酸的利用轉(zhuǎn)化能力，調(diào)整葉酸補(bǔ)充劑量，降低出生缺陷發(fā)生。檢測結(jié)果為MTHFR 677CC婦女常規(guī)補(bǔ)充，不宜多吃，日口服合成葉酸片劑量300ug。
檢測結(jié)果為MTHFR 677CT婦女根據(jù)其他指標(biāo)后再做出劑量調(diào)整。檢測結(jié)果為MTHFR 677TT婦女需增加葉酸補(bǔ)充劑量，MTHFR 677TT基因型健康女性補(bǔ)充葉酸劑量800ug/d到3個(gè)月時(shí)，血清葉酸和紅細(xì)胞葉酸水平增加到與MTHFR 677CC基因型水平相當(dāng)。
(張磊)
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